Darmkanker is een van de meest voorkomende kankers in Nederland, met 13.000 diagnoses per jaar. In 5% van de gevallen gaat het om een erfelijke vorm van de ziekte, en daarvan is het Lynch-syndroom het bekendste. Dat wordt veroorzaakt door aangeboren afwijkingen in vier genen. Bij een kleine groep patiënten blijken die afwijkingen echter niet met de gangbare DNA-testen ontdekt te worden, een conditie die als ‘Lynch-like syndroom’ wordt aangeduid. Een nieuwe DNA-analysemethode die aan Radboudumc is ontwikkeld blijkt de DNA-mutaties wel aan te kunnen tonen. Het onderzoek is gepubliceerd in vaktijdschrift Gastroenterology.
De nieuwe techniek analyseert het DNA veel nauwkeuriger, en over langere stukken in plaats van kleine fragmenten. Op die manier komen delen van het DNA in beeld die eerder niet waarneembaar waren. En op die manier kon bij 6 patiënten uit een groep van 32 mensen met Lynch-like syndroom vastgesteld worden dat zij wel degelijk aan het ‘gewone’ Lynch-syndroom leden.
Die vaststelling is belangrijk omdat er dan hele specifieke behandelingen ingezet kunnen worden, zoals immunotherapie. Daarnaast is bekend dat mensen met Lynch-syndroom een verhoogd risico voor andere vormen van kanker hebben, zoals baarmoederkanker. Die patienten kunnen scherper in de gaten gehouden worden en vaker gecontroleerd worden. Bovendien kunnen met de nieuwe analysemethode mogelijk nog meer erfelijke kankers beter in beeld gebracht worden.
Referentie
Naar boven
