Samenvatting
Ongeveer 10% van de kinderen met kanker heeft een tumorpredispositiesyndroom (TPS). Herkenning van TPS’en bij kinderen met kanker is van grote klinische relevantie. Zo wordt bij sommige TPS’en een aangepaste kankerbehandeling geadviseerd. Ook zijn er niet-kankergerelateerde kenmerken en symptomen die aandacht en mogelijk behandeling behoeven. Het herkennen van een TPS is moeilijk, de helft van de TPS’en zijn niet bekend ten tijde van de diagnose van de kanker. De diagnose TPS wordt bij voorkeur gesteld door een klinisch geneticus. Het is echter niet mogelijk om alle kinderen met kanker naar de klinisch geneticus te verwijzen. Daarom hebben wij een screeningsinstrument ontwikkeld, bestaande uit een scoreformulier, foto’s en een beoordeling van twee klinisch genetici. Met dit screeningsinstrument wordt bij alle kinderen met kanker de mogelijkheid van een TPS overwogen en alleen die groep met een hogere kans op een TPS verwezen naar de klinisch geneticus.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:167–74)