Samenvatting
Doel en achtergrond: Het presenteren van een nog niet eerder beschreven maligne manifestatie bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’ (CMMRD)-syndroom. Methoden: Beschrijving van een casus en literatuurstudie. Resultaten: Patiënten met CMMRD presenteren zich met centraalzenuwstelsel-, hematologische en gastro-intestinale maligniteiten op de kinderleeftijd. Wij beschrijven een 19-jarige patiënt met CMMRD en een adenocarcinoom van de slokdarm die succesvol werd behandeld met neoadjuvante chemoradiotherapie gevolgd door slokdarmresectie. Een slokdarmcarcinoom is voor zover ons bekend nog niet eerder beschreven bij patiënten met CMMRD. Conclusie: Slokdarmcarcinoom kan een manifestatie zijn van CMMRD. Meer kennis over het ziektespectrum van CMMRD is bijdragend om het diagnostisch en therapeutisch management van patienten met CMMRD te optimaliseren.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:19–23)
