SAMENVATTING
Een 31-jarige vrouw werd verwezen in verband met een zwelling van haar benige kin. Beeldvormend onderzoek toonde een radiolucente afwijking, waarbij differentiaaldiagnostisch in eerste instantie een reuscelgranuloom of ameloblastoom werd overwogen. Histopathologisch onderzoek van een botbiopt toonde het beeld van een hooggradig osteosarcoom. Bij aanvullend disseminatieonderzoek werd ook een primair multifocaal mammacarcinoom gediagnosticeerd. Klinisch-genetisch onderzoek toonde bij haar het Li-Fraumeni-syndroom aan. Een uitgebreid en langdurig oncologisch behandeltraject, bestaande uit chirurgie en chemotherapie, werd gevolgd door orofaciale rehabilitatie. Zij ontwikkelde hierna nog twee nieuwe osteosarcomen: in een ander deel van de mandibula en haar maxilla. Het Li-Fraumeni-syndroom is een zeldzame, autosomaal dominant overervende aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogde kans op het ontstaan van verschillende vormen van kanker op jonge leeftijd en wordt veroorzaakt door een mutatie van het tumorsuppressorgen TP53. Bij follow-up moet men bedacht zijn op het ontstaan van nieuwe primaire tumoren.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2023;20:160–3)
