Een patiënt met het syndroom van Costello en verhoogde catecholamine-waarden in de urine: een uitdagende follow-up

Samenvatting

Het syndroom van Costello (CS) is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door ‘germline’ mutaties in het HRASgen. Patiënten met het CS hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren zoals neuroblastomen. Het is bekend dat CS-patiënten matig verhoogde catecholaminewaarden in de urine kunnen hebben zonder aanwijzingen voor een neuroblastoom. In deze casus beschrijven wij een 1 jaar oud meisje met het CS, verhoogde catecholaminewaarden en 5-hydroxyindol-azijnzuur (5-HIAA) in de urine en een verhoogd vasoactieve intestinaal peptide (VIP) in het serum zonder aanwijzingen voor een neuro-endocriene tumor bij aanvullend onderzoek. Gezien de van nature verhoogde catecholamines bij CS-patiënten, stellen wij voor om hogere normaalwaarden voor deze patiëntengroep te hanteren. Tevens kunnen aanvullende tumormarkers de sensitiviteit van de catecholamine-analyse in de urine verhogen. Bij de besproken patiënt zouden het verhoogde 5-HIAA en VIP kunnen zijn veroorzaakt door intestinale pathologie.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2015;12:221–4)