SAMENVATTING
Met de komst van nieuwe moleculaire technieken en de brede toepasbaarheid daarvan, worden steeds meer nieuwe aangrijpingspunten (‘targets’) geïdentificeerd die een mogelijke rol kunnen spelen in de oncogenese. Een deel van deze ‘targets’ is tumor-specifiek en is een belangrijk aangrijpingspunt voor doelgerichte therapie, een ander deel wordt in wisselende frequentie in verschillende tumoren aangetoond. Sommige afwijkingen zijn tumor-drijvend, terwijl andere niet of beperkt bijdragen aan de oncogenese. Behandeling van patiënten met nieuwe middelen voor doelgerichte therapie in onderzoeksverband of daarbuiten heeft tot meerdere successen geleid. In dit artikel wordt een casus beschreven van een 4-jarig meisje met melanoom, bij wie bij een aangetoonde NTRK-mutatie, NTRK-remming geen effect had. Bij opnieuw biopteren van de primaire tumor was de eerder gevonden mutatie niet meer aantoonbaar, hetgeen een verklaring kan zijn voor het ontbreken van respons op de therapie.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:190–3)
