oncologische observatie

Slokdarmcarcinoom bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’-syndroom

Samenvatting

Doel en achtergrond: Het presenteren van een nog niet eerder beschreven maligne manifestatie bij een patiënt met constitutioneel ‘mismatch repair deficiency’ (CMMRD)-syndroom. Methoden: Beschrijving van een casus en literatuurstudie. Resultaten: Patiënten met CMMRD presenteren zich met centraalzenuwstelsel-, hematologische en gastro-intestinale maligniteiten op de kinderleeftijd. Wij beschrijven een 19-jarige patiënt met CMMRD en een adenocarcinoom van de slokdarm die succesvol werd behandeld met neoadjuvante chemoradiotherapie gevolgd door slokdarmresectie. Een slokdarmcarcinoom is voor zover ons bekend nog niet eerder beschreven bij patiënten met CMMRD. Conclusie: Slokdarmcarcinoom kan een manifestatie zijn van CMMRD. Meer kennis over het ziektespectrum van CMMRD is bijdragend om het diagnostisch en therapeutisch management van patienten met CMMRD te optimaliseren.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:19–23)

Een niet-rokende vrouw met een kleincellig longcarcinoom met een mutatie in het epidermale groeifactorreceptor (EGFR)-gen

Samenvatting

Een kleincellig longcarcinoom bij een niet-rokende vrouw is zeldzaam. Deze casus illustreert dat een goede samenwerking tussen clinicus en patholoog in zo een geval belangrijk is. Indien de diagnose kleincellig longcarcinoom bij een niet-rokende vrouw wordt vastgesteld, zal moeten worden beoordeeld of het biopt representatief is en of er sprake is van een mengtumor. Afhankelijk van deze uitslagen zal in een multidisciplinair overleg moeten worden besproken of mutatieanalyse is geïndiceerd en wat de meest effectieve behandeling is. Er is immers weinig bekend over het effect van EGFR-tyrosinekinaseremmers bij het kleincellig longcarcinoom.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:297–301)

De huidreactie ‘eosinophilic, polymorphic, and pruritic eruption associated with radiotherapy’ (EPPER) bij een patiënte met borstkanker

Samenvatting

In deze casusbeschrijving wordt een zeldzame cutane bijwerking van radiotherapie geïllustreerd, genaamd ‘eosinophilic, polymorphic, and pruritic eruption associated with radiotherapy’ (EPPER), bij een patiënte met een mammacarcinoom. De klinische bevindingen zijn breed en variëren van erythemateuze papels tot rode bullae. Lokale of gegeneraliseerde pruritus komt hierbij vaak voor. Over de pathogenese van EPPER is weinig bekend. Histologisch kenmerkt EPPER zich door een perivasculaire eosinofiele infiltratie in de dermis. Bij de patiënt die zich tijdens of na bestraling presenteert met een atypische matig tot ernstige huidreactie, behoort EPPER tot de differentiaaldiagnose. Onderbreking van de radiotherapie kan worden overwogen als dit beeld zich ontwikkelt tijdens de behandeling.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:256–9)

Gecombineerde behandeling met capecitabine/oxaliplatine en ALK-remmer ceritinib bij een patiënt met twee primaire kankers: een case report

Samenvatting

Dankzij de vooruitgang in de systemische behandelingsmogelijkheden bij kanker leven patiënten langer en zijn er steeds meer patiënten die ook een tweede primaire tumor ontwikkelen. Dit levert vraagstukken op voor wat betreft het combineren van therapieën gericht op beide tumoren, terwijl kennis over veiligheid en potentiële interacties noodzakelijk is, maar grotendeels ontbreekt.

Wij beschrijven een patiënt met zowel een sigmoïdcarcinoom als een ALK-positief niet-kleincellig longcarcinoom, die uiteindelijk werd behandeld met een combinatie van capecitabine/oxaliplatine en ceritinib. Op theoretische gronden zou men kunnen twijfelen aan de veiligheid van een dergelijke combinatie vanwege het bijwerkingenprofiel van beide behandelingen. Bij deze patiënt werd de combinatie echter niet alleen goed verdragen, deze leidde ook tot stabiele ziekte gedurende zes maanden.

Het gebrek aan gegevens over de veiligheid van onbekende combinaties van conventionele chemotherapie en doelgerichte behandelingen kunnen een reden zijn dat een potentieel effectieve behandeling niet wordt gegeven aan een patiënt. Case reports als deze kunnen de clinicus helpen bij het nemen van beslissingen ten aanzien van dergelijke combinatietherapieën.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:252–5)

‘Dancing eyes-dancing feet syndrome’ oftewel opsoclonus-myoclonus-syndroom als eerste uiting van een kleincellig longcarcinoom

Samenvatting

Het ‘dancing eyes-dancing feet syndrome’, oftewel het opsoclonus-myoclonus-syndroom (OMS), is een zeldzaam klinisch syndroom met een combinatie van het subacuut ontstaan van een oogbewegingsstoornis (opsoclonus), onvrijwillige spierbewegingen (myoclonus) en ataxie. Het syndroom heeft een beperkte differentiaaldiagnose en kan onder andere als een paraneoplastisch verschijnsel de eerste presentatie van een maligniteit zijn. Serologie naar autoantilichamen kan bijdragend zijn, maar is meestal negatief. Verder onderzoek naar een onderliggend ziektebeeld en vroege start van een behandeling zijn essentieel voor de langetermijnprognose van de neurocognitieve klachten. De hieronder beschreven casus illustreert een eerste presentatie van een kleincellig longcarcinoom door middel van het OMS.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:218–22)

‘Liquid biopsy’ en therapieresistentie bij EGFR-gemuteerd longcarcinoom

Samenvatting

Deze 66-jarige patiënte, bekend met stadium IV niet-kleincellig longcarcinoom met een activerende mutatie in exon 19 van de ‘epidermal growth factor receptor’ (EGFR), werd behandeld met een eerstelijns-EGFR-tyrosinekinaseremmer (TKI). Na één jaar behandeling was de ziekte progressief en werd in het bloed de resistentiemutatie T790M gevonden. De responskans bij behandeling met derdegeneratie-EGFR-TKI’s is even hoog bij detectie van T790M in het bloed als bij vaststelling op weefsel. De bevinding van T790M was dan ook reden om de behandeling om te zetten naar osimertinib, met een fraaie partiële respons tot gevolg. Detectie van circulerend tumor-DNA, zoals dat bij een ‘liquid biopsy’ gebeurt, wordt momenteel nog beperkt klinisch ingezet. Zoals hier beschreven, kunnen resistentiemechanismen worden aangetoond in het bloed met ook vastgestelde respons op behandeling. Dit kan weefseldiagnostiek in specifieke gevallen overbodig maken. Het toepassingsgebied van ‘liquid biopsy’ zal zich in de toekomst naar alle waarschijnlijkheid verder uitbreiden. Hiervoor is meer onderzoek nodig.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:175–9)

Paraneoplastische cerebellaire degeneratie: voorbode van een recidief ovariumcarcinoom

Samenvatting

Paraneoplastische cerebellaire degeneratie is het meest voorkomende paraneoplastische neurologische syndroom. Bij de helft van de patiënten zijn anti-Yo-antistoffen aanwezig, waarbij een associatie bestaat met ovarium- en mammacarcinoom. Bij onze patiënte ging het ontstaan van paraneoplastische cerebellaire degeneratie vooraf aan een tumorrecidief. Diagnose van een paraneoplastisch neurologisch syndroom moet dan ook aanleiding zijn tot aanvullend onderzoek naar een onderliggende tumor. Het type antistoffen kan hierbij richting geven. Behandeling van de primaire tumor is essentieel bij het streven naar verbetering of stabilisatie van neurologische symptomen, voordat irreversibel verlies van Purkinje-cellen is opgetreden. Toekomstig onderzoek zal moeten uitwijzen of immuunmodulerende therapie in een vroeg stadium de prognose kan verbeteren.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:90–5)