oncologische observatie

Uitgebreide polyposis van de maag geassocieerd met een SMAD4-genmutatie

Samenvatting

Achtergrond: Het juveniele polyposissyndroom (JPS) is een hamartomateus poliepsyndroom met zowel genotypisch als fenotypisch een heterogene presentatie. Het syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op gastro-intestinale maligniteiten, waarvoor endoscopische surveillance van bovenste en onderste tractus digestivus wordt geadviseerd. Massale maagpolyposis bij JPS is zeldzaam, maar een correlatie tussen SMAD4-mutaties en het ontstaan van uitgebreide maagpolyposis met een significant risico op maagcarcinoom is de afgelopen jaren meermalen beschreven.

Casus: Een 65-jarige vrouw (ziektegeschiedenis A) werd verwezen in verband met uitgebreide polyposis van de maag met focaal maligne ontaarding (adenocarcinoom). Zij werd voorgesteld voor een totale maagresectie met preoperatieve chemotherapie. Histopathologisch onderzoek toonde uitgebreide juveniele poliepen en patiënte bleek draagster van een SMAD4-genmutatie. Een 62-jarige vrouw (ziektegeschiedenis B) met een reeds bekende SMAD4-geassocieerde polyposis van de maag onderging, in verband met de uitgebreidheid van de polyposis, een profylactische totale maagresectie, waarbij in het resectiepreparaat focaal laaggradige dysplasie werd gezien. Zij had tevens meerdere kenmerken van SMAD4-geassocieerde hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.

Conclusie: Deze 2 patiënten demonstreren het maligne potentieel van SMAD4-geassocieerd JPS, een zeldzame aandoening. Uitgebreide polyposis van de maag vraagt om alertheid van elke clinicus. Hierbij is moleculair genetisch onderzoek via een klinisch geneticus essentieel, ook van de eerstegraadsfamilieleden bij een aangetoonde kiembaanmutatie. Bij SMAD4-mutatiedragers is periodiek (endoscopisch) onderzoek geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:59–65)

Ponsinfarct als gevolg van stralingsgeïnduceerde Vasculopathie

Samenvatting

Bij een 27-jarige man ontstond plotseling een rechtzijdige hemiparese en hemihypesthesie, en een nervus abducens uitval links. De T2-gewogen MRI-scan toonde een hyperintense afwijking links in de pons passend bij ischemie. Op de kinderleeftijd had hij radiotherapie ondergaan in verband met een astrocytoom graad 2 rechts temporaal. Hij heeft behalve een lichtverhoogd cholesterol geen risicofactoren voor cardiovasculaire aandoeningen. Waarschijnlijk berust de uitval op stralingsgeïnduceerde vasculaire schade. Dit is een bekend fenomeen, maar er zijn weinig jongeren met dit fenomeen in de literatuur beschreven.

Met dit artikel willen we de alertheid over deze diagnose versterken. Hierbij is van belang aandacht te geven aan een adequate screening en behandeling van algemene vasculaire risicofactoren in deze patiëntengroep.

Verder onderzoek naar hoe deze complicaties te voorkomen is nodig

(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:22–5)

De keerzijde van de medaille

(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:20–1)

Paclitaxel versus docetaxel en allergische reacties

Samenvatting

Achtergrond: De taxanen paclitaxel en docetaxel worden zeer frequent toegepast in de chemotherapeutische behandeling van onder andere borst-, ovarium-, longen prostaatkanker. Bij beide middelen is er een risico op infusiegerelateerde allergische reacties die vaak mild, maar ook ernstig kunnen verlopen.

Casus: Een 41-jarige patiënte met gemetastaseerd mammacarcinoom werd met een tweede serie docetaxel/capecitabine behandeld, nadat zij eerder een partiële respons had gehad op deze behandeling. Bij de infusie van docetaxel ontwikkelde zij een allergische reactie. Ondanks een desensitisatieschema trad deze reactie opnieuw op. Er werd een switch gemaakt naar paclitaxel, echter hierop ontwikkelde de patiënte ondanks desensitisatieschema bij de tweede kuur opnieuw een allergische reactie.

Beschouwing: Het optreden van ernstige allergische reacties na paclitaxel en docetaxel is met de huidige premedicatie tot een acceptabel niveau gereduceerd tot ongeveer 2–4%. Voornamelijk bij paclitaxel kunnen er ook allergische reacties optreden op het oplosmiddel, waardoor een switch naar docetaxel te overwegen is, echter met een aanzienlijke kans op het opnieuw optreden van een reactie. Een desensitisatieprotocol is een goede manier om bij het merendeel van de patiënten toch de behandeling te kunnen volbrengen.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:324–9)

Slechtziendheid na profylactische schedelbestraling

Samenvatting

Achtergrond: De laatste jaren wordt profylactische schedelbestraling toegepast bij patiënten met een kleincellig longcarcinoom om de kans op hersenmetastasen te reduceren en de overleving te verbeteren.

Casus: Bij een 65-jarige man met diabetes werd in 2011 een kleincellig longcarcinoom vastgesteld: ‘SCLC extensive disease’. Patiënt werd van maart tot juni 2011 palliatief behandeld met chemotherapie en kreeg in juli 2011 profylactische schedelirradiatie (5 x 4 Gray) waarna paclitaxel werd gestart. In mei 2012 bezocht patiënt de polikliniek Oogheelkunde met een sinds enkele weken bestaande en progressieve visusdaling. Een ernstige bestralingsretinopathie werd vastgesteld. Ondanks uitgebreide therapie daalde de visus naar 0,4 met het rechteroog en vingers tellen met het linkeroog. De retinopathie was opvallend ernstig voor de stralingsdosis die werd gegeven en ontstond erg snel na de bestraling.

Beschouwing: Bestralingsretinopathie kan ontstaan na lage bestralingsdosis, zeker in aanwezigheid van vaatschade. Systemische vaataandoeningen, waaronder ook diabetes valt, verhogen het risico op het ontwikkelen van retinopathie. Waarschijnlijk geldt dit ook voor chemotherapie.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:189–93)

Transanale endoscopische microchirurgie na behandeling met imatinib: case report van een patiënt met een rectale gastrointestinale stromale tumor

Samenvatting

Gastro-intestinale stromale tumoren (GIST) van het rectum zijn een uitdaging voor de colorectale chirurg. In het geval van een lokaal uitgebreide GIST is veelal een uitgebreide of multiviscerale resectie nodig. Deze ingrepen gaan gepaard met aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit. In dit artikel beschrijven we een gecombineerde behandeling van een lokaal uitgebreide GIST van het rectum. De patiënt werd voorafgaand aan de operatie behandeld met imatinib, waardoor een lokale excisie met de transanale endoscopische microchirurgie mogelijk was. Vierentwintig maanden na de ingreep is de patiënt in leven zonder tekenen van ziekte.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:147–51)

Chyleuze ascites na laparoscopische totale mesorectale excisie en chemoradiatie

Samenvatting

Chyleuze ascites heeft verscheidene oorzaken, waaronder chirurgie. Het presenteert zich vaak als pijnloze abdominale distensie en er is nog geen definitief behandelingsalgoritme ontwikkeld. Dit is het eerste artikel dat chyleuze ascites na neoadjuvante chemoradiatie en laparoscopische totale mesorectale excisie beschrijft.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:105–8)