Wat is PTEN hamartoom tumorsyndroom?
PTEN-hamartoom tumorsyndroom, ook wel afgekort tot PHTS, is een erfelijke aandoening die ertoe leidt dat er op allerlei plekken in het lichaam hamartomen ontstaan. Hamartomen zijn goedaardige tumoren die bestaan uit normale cellen, maar ze delen zich wel veel sneller dan normaal. Mensen met deze aandoening hebben een grotere kans op het ontwikkelen van kanker.
In Nederland zijn er ongeveer 130 families bekend waar PHTS voorkomt. Dit zijn ongeveer 210 mensen die een verandering in het PTEN-gen hebben. De aandoening komt net zo veel voor bij mannen als bij vrouwen. Het daadwerkelijke percentage ligt waarschijnlijk hoger. Dit komt omdat veel symptomen van PHTS ook bij andere aandoeningen voorkomen, en omdat de ziekte zich op verschillende manieren presenteert.
De klachten van PHTS zijn bij elke patiënt verschillend. Er zijn mensen die relatief veel symptomen hebben, maar er zijn ook patiënten die nauwelijks klachten hebben. Het is daarom ook moeilijk te voorspellen waar patiënten last van hebben.
Patiënten met PHTS kunnen last hebben van de onderstaande klachten:
PTEN-hamartoom tumorsyndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA. Zo’n verandering wordt ook wel een mutatie genoemd. Bij patiënten met PHTS zit er zo’n mutatie in het PTEN-gen op chromosoom 10. Door deze ’fout’ gaan cellen zich ongecontroleerd delen waardoor er gezwellen ontstaan.
Deze mutatie kan worden overgedragen op kinderen. Dan wordt er gesproken van genetische aanleg. In het geval van PHTS is er sprake van autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat de overerving niet afhankelijk is van het geslacht en er maar 1 gen met een mutatie nodig is voor het ontstaan van de aandoening. Dit houdt in dat elk kind van een ouder met de mutatie, 50% kans heeft om de aandoening ook te ontwikkelen.
Er zijn ook gevallen bekend waarbij geen van de ouders de aandoening heeft. Dat wordt er gesproken van een spontane mutatie. Deze kunnen ontstaan in de eicel of zaadcel, maar ook tijdens de bevruchting. Deze patiënten krijgen de ziekte dus niet van hun ouders, maar kunnen deze wel doorgeven aan hun kinderen.
Wanneer patiënten met PHTS met klachten bij de huisarts komen, zullen velen niet meteen denken aan PHTS. Dit omdat het een relatief zeldzame aandoening is, en omdat veel van de symptomen ook bij andere aandoeningen voorkomen.
Om een juiste diagnose te stellen, zijn er bepaalde criteria opgesteld. De onderstaande combinaties van hoofd- en bij criteria leiden tot een diagnose:
De hoofdcriteria zijn:
De bij criteria zijn:
Om met zekerheid te kunnen zeggen dat er sprake is van PHTS, kan er nog aanvullend DNA-onderzoek worden uitgevoerd. Hier wordt gekeken of er sprake is van een mutatie in het PTEN-gen.
Omdat er sprake is van een genetische aandoening is PHTS niet te genezen. Patiënten die de diagnose krijgen worden daarom geadviseerd om regelmatig controle-onderzoeken te laten uitvoeren. Deze controles kunnen ervoor zorgen dat de kanker in een vroeg stadium wordt ontdekt en de kanker zo goed mogelijk kan worden behandeld.
Voor patiënten tot de 18 jaar houdt dit in dat er jaarlijks lichamelijk onderzoek wordt verricht en dat er een echo wordt gemaakt van de schildklier. Boven de 18 geldt voor mannen en vrouwen een jaarlijks controle van de schildklier. Vanaf de 40 komt daar 1 keer per 5 jaar een darmonderzoek bij. Voor vrouwen geldt ook nog een jaarlijks borstonderzoek (25-75 jaar) en gynaecologisch onderzoek (vanaf 30 jaar).
Naar boven