Wat is het Peutz-Jegherssyndroom?
Het Peutz-Jegherssyndroom (PJS) is een zeldzame erfelijke aandoening en is een polyposis-syndroom. Polyposis is een ander woord voor veel poliepen. Bij patiënten met deze ziekte ontstaan er op verschillende plekken in het lichaam goedaardige, langzaam groeiende poliepen die mogelijk kunnen uitgroeien tot tumoren. Dit gebeurt echter zelden. De poliepen ontstaan voornamelijk in de dunne darm, maar komen ook op andere plekken in het spijsverteringskanaal voor. Ook kunnen tumoren in de baarmoeder, eierstokken, borsten of longen ontstaan.
PJS wordt gekenmerkt door:
Er is niet exact bekend hoe veel mensen er zijn met PJS-gerelateerde aandoeningen. De schattingen lopen van 1 op de 300.000 mensen tot 12 op de 300.000 mensen. In Nederland zijn er ongeveer 65 families bekend waarin dit erfelijke syndroom voorkomt.
Patiënten met PJS kunnen al op jonge leeftijd klachten krijgen. Kenmerkend zijn met name pigmentvlekken die onschuldig zijn en meestal weer vanzelf verbleken.
De eerste klachten die patiënten krijgen hebben meestal te maken met poliepen die in de dunne darm zijn ontstaan.
PJS is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in de genen. Bij patiënten met PJS is er sprake van een mutatie in het STK11-gen. Dit betekent niet dat mensen met deze mutatie de ziekte ook daadwerkelijk krijgen. Patiënten met PJS hebben 50 procent kans om de aanleg voor de ziekte door te geven aan hun kinderen. Deze manier wordt ook wel autosomaal dominante overerving genoemd. Dit betekent dat zowel mannen als vrouwen het kunnen doorgeven, maar ook dat er 1 veranderd gen nodig is voor het hebben van aanleg voor PJS. Een kind krijgt namelijk 1 gen van iedere ouder die samen zorgen voor een genenpaar en samen zorgen voor de eigenschappen van een kind.
Het kan ook voorkomen dat geen van de ouders PJS heeft, maar het kind wel. Er is dan sprake van een spontane mutatie. Dit is bij ongeveer de helft van de patiënten het geval. Deze spontane mutaties gebeuren in de eicel of zaadcel vlak na de bevruchting. Die kan de aanleg voor de ziekte wel weer doorgeven aan zijn kinderen.
Bij een klein deel van de patiënten is er geen sprake van een mutatie in het STK-11 gen. Het is nog niet bekend wat de oorzaak van PJS-aandoening bij deze patiënten is.
Mocht de huisarts vermoeden dat een patiënt mogelijk PJS heeft, zal hij eerst lichamelijk onderzoek verrichten. Mochten er aanwijzingen zijn voor de aandoening, dan volgt een verwijzing naar een specialist. Om de diagnose te stellen kan deze gebruik maken van de onderstaande onderzoeken:
Mensen met symptomen van PJS of met een familielid met PJS kunnen een erfelijkheidsonderzoek laten uitvoeren. Dit bestaat uit een lichamelijk onderzoek, stamboomonderzoek en mogelijk een DNA-onderzoek. Aan de hand van deze onderzoeken kan de arts een inschatting maken van welke familie leden mogelijk aanleg hebben voor de ziekte.
Om de poliepen in een zo vroeg mogelijk stadium te ontdekken, en daarmee de ontwikkeling tot kwaadaardige tumoren te voorkomen, worden mensen met de diagnose, aanleg of familieleden met PJS uitgenodigd voor regelmatige controles. Zonder deze controles is de kans op het ontwikkelen van kanker namelijk 93 procent.
Wanneer er tijdens deze controles poliepen worden gevonden, kunnen deze worden weggehaald door een specialist en onderzocht of ze mogelijk kwaadaardig zijn. De controles worden uitgevoerd door een Maag-Darm-Lever-arts (MDL-arts).
Kinderen met de diagnose PJS worden vanaf hun tiende jaar ieder jaar gecontroleerd door middel van een anamnese, lichamelijk onderzoek en controle van het bloed. Bij een anamnese informeert de MDL-arts naar de voorgeschiedenis van de patiënt. Ook ondergaan zij iedere 2 tot 3 jaar een Video Capsule Endoscopie (VCE) of een MRI van de dunne darm.
Volwassenen worden vanaf hun twintigste elke 2 tot 5 jaar gecontroleerd door middel van een oesofago-gastro-duodenoscopie. Vanaf hun 25ste wordt die aangevuld met elke 2 tot 5 jaar een colonscopie. Op dertigjarige leeftijd wordt hier nog een MRI of endo-echografie aan toegevoegd. Dit laatste onderzoek vindt alleen plaats in studieverband.
Aangezien vrouwen met PJS een verhoogd risico hebben op kanker van de voortplantingsorganen, krijgen zij ook extra controles. Vanaf hun 25ste is dit een MRI van de borsten en vanaf hun dertigste wordt dit een mammografie. Verder wordt er een transvaginale echografie van eierstokken en baarmoederslijmvlies gemaakt. Ook wordt er een uitstrijkje gemaakt, en wordt het CA 125-gehalte in het bloed bepaald.
Wanneer blijkt dat er sprake is van een kwaadaardige tumor, volgt dezelfde behandeling als voor patiënten zonder PJS.
Naar boven