Wat is neurofibromatose?
Neurofibromatose is een verzamelnaam voor een aantal erfelijke aandoeningen die voornamelijk het huid- en zenuwweefsel aantasten. Bij alle drie de varianten ontstaan er kleine, meestal goedaardige gezwellen in de huid en het zenuwstelsel. In zeldzame gevallen kunnen deze tumoren kwaadaardig worden.
Neurofibromatose type 1 (NF1)
Patiënten met NF1 hebben een tekort van het eiwit neurofibromine waardoor er ongeremde celdeling plaatsvindt. Dit leidt tot de groei van diverse tumoren. Deze zijn meestal goedaardig, maar er kunnen ook kwaadaardige tumoren ontstaan. Het risico hierop is ongeveer 5 tot 15 procent ten opzichte van mensen zonder NF1. Vroeger stond deze aandoening ook wel bekend als de ziekte van Von Recklinghausen. In Nederland zijn er ongeveer 4000 à 6000 patiënten met deze aandoening. Deze patiënten kunnen weliswaar oud worden met de ziekte, maar hebben toch een 8 tot 15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de bevolking, afhankelijk van eventuele complicaties.
Neurofibromatose type 2 (NF2)
NF2- patiënten hebben een tekort aan het eiwit merlin, waardoor er ongeremde celdeling plaatsvindt. Hierdoor ontstaan er in de loop van tijd tumoren. De meeste ontstaan daarvan langs de hersenzenuwen, waaronder de brughoektumoren aan beide kanten van de hersenen. Bij patiënten met NF2 kunnen ook tumoren in het hersenvlies (meningeomen) of in zenuwschedecellen (schwannomen) ontstaan. De tumoren bij NF2-patiënten zijn altijd goedaardig. In Nederland zijn er ongeveer 400 à 500 mensen met NF2. NF2 heeft net als NF1 een negatieve invloed op de levensverwachting. Patiënten met NF2 worden met een gemiddelde leeftijd van 69 minder oud dan de gemiddelde Nederlander.
Schwannomatose
Bij patiënten met Schwannomatose ontstaan er meerdere tumoren vanuit zenuwschedecellen. Dit zijn cellen die rondom de zenuwen zitten en een beschermende functie hebben. Deze tumoren worden ook wel schwannomen genoemd en ontstaan langs de perifere zenuwen. Dit zijn alle zenuwen die geen deel zijn van de hersenen of het ruggenmerg. Ze zijn meestal te vinden in de armen, benen of langs het ruggenmerg. De tumoren zijn altijd goedaardig.
De ernst van NF1 kan per patiënt erg verschillen. Sommige patiënten hebben alleen milde huidverschijnselen, andere hebben een zeer gecompliceerde vorm van de ziekte. Zelfs in families kan de ernst van de ziekte tussen familieleden erg verschillen. Patiënten met NF1 kunnen de onderstaande klachten hebben:
Ondanks dat de tumoren die ontstaan bij NF2 goedaardig zijn, kunnen ze wel voor klachten zorgen. Omdat deze tumoren over het algemeen langzaam groeien, openbaart de ziekte zich meestal tussen de 18-24 jaar. NF2-patiënten kunnen last hebben van:
Patiënten met schwannomatose kunnen de onderstaande symptomen ontwikkelen:
NF1
Patiënten met NF1 hebben een verandering in het NF1-gen waardoor er niet genoeg of ongezond neurofibromine wordt aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het remmen van de celdeling. Wanneer er niet genoeg gezond neurofibromine wordt aangemaakt, kunnen cellen zich ongeremd delen. Dit zorgt in de loop van tijd voor het ontstaan van tumoren. Neurofibromine is niet alleen betrokken bij de celdeling, maar ook bij het uitwisselen van signalen tussen hersencellen. Dit is de basis voor psychische-, gedrag- en motorische stoornissen die patiënten vaak hebben.
NF2
Een verandering (mutatie) in het NF2-gen is verantwoordelijk voor het ontstaan de aandoening. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van merlin, een eiwit dat maakt dat cellen zich niet delen als het niet meer nodig is. Dit wordt ook wel een tumorsuppressorgen genoemd. Wanneer er niet genoeg van dit eiwit wordt geproduceerd, blijven cellen zich delen en ontstaan er geleidelijk tumoren.
Schwannomatose
Er is geen eenduidige oorzaak voor schwannomatose aan te wijzen. Er is wel gebleken dat er bij sommige patiënten sprake is van een genetische aanleg. SMARCB1 en LZTR 1 zijn genen die mogelijk betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van schwannomen.
De diagnose van deze aandoening is niet gemakkelijk te stellen. Dit komt omdat veel van de symptomen ook voorkomen bij andere aandoeningen. Bij NF1 wordt door middel van differentiaaldiagnose, een methode waar andere mogelijke aandoeningen een voor een worden weggestreept, de juiste diagnose gesteld.
Aan de basis van de diagnose NF2 liggen de zogenaamde Manchester diagnostische criteria. De patiënt moet voldoen aan een van de onderstaande criteria:
Deze methode wordt meestal gecombineerd met een genetische test waarin de mutatie in het NF2-gen wordt aangetoond. De diagnose Schwannomatose is moeilijk te stellen. Ook het onderscheid met NF2 is moeilijk te maken. Daarom maken specialisten op dit moment een onderscheid tussen ‘waarschijnlijke Schwannomatose’ en ‘definitieve Schwannomatose’.
NF1 is niet te genezen, maar er bestaat wel medicatie die de klachten van NF1 kan verminderen. Om te voorkomen dat goedaardige tumoren zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, worden actieve gezwellen verwijderd, ook wanneer deze moeilijk te verwijderen zijn. Als de arts aangeeft dat er geen sprake is van een mogelijke ontwikkeling tot kwaadaardige tumor, kunnen de gezwellen blijven zitten. Dit kan echter wel tot een zware psychologische belasting leiden omdat NF1 vaak met ernstige misvormingen gepaard gaat. De specialist kan dan in overleg met de patiënt beslissen om deze alsnog te verwijderen. Dit kan door middel van laser of het wegsnijden van de tumor.
Er is geen genezing voor patiënt met NF2. Omdat deze patiënten vaak tumoren ontwikkelen in de buurt van belangrijke zenuwen, moeten deze patiënten een of meerdere operaties in hun leven ondergaan. Voor patiënten met Schwannomatose is er ook geen genezing. Het operatief verwijderen van de tumoren is een optie zodra zij klachten veroorzaken.
Naar boven