Wat is het Lynchsyndroom?
Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die ertoe leidt dat patiënten een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van kanker. Voorheen was deze ziekte ook bekend onder de naam hereditaire non-polyposis colorectaal carcinoom. Het gaat hierbij voornamelijk om dikkedarmkanker en baarmoederkanker. Bij dikkedarmkanker heeft 3 tot 5 procent van de patiënten het syndroom. Bij baarmoederkanker ligt dit percentage rond de 2 tot 5 procent.
Patiënten met het Lynch-syndroom hebben 25 tot zelfs 70 procent grotere kans op dikkedarmkanker dan mensen zonder dit syndroom. Wanneer er bij deze groep patiënten niet regelmatig controles worden uitgevoerd, wordt het percentage hoger. De groep patiënten met kanker van de dikke darm die wordt veroorzaakt door dit syndroom, is meestal jonger en heeft tumoren op andere plekken in de darm.
Bij baarmoederkanker ligt de verhoogde kans tussen de 15 tot 55 procent voor Lynch-patiënten. Dit gaat om kanker van het baarmoederslijmvlies en niet van de baarmoederhals. Lynch-patiënten met dit type kanker zijn ook jonger dan baarmoederkankerpatiënten zonder het syndroom.
In families met relatief veel aangedane leden liggen de percentages op het ontwikkelen van een tumor hoger dan in vergelijking met families waarin relatief weinig mensen het Lynch-syndroom hebben. Dit is alleen het geval bij dikkedarmkanker en baarmoederkanker.
Naast de bovenstaande kankersoorten hebben patiënten ook een verhoogde kans op het ontwikkelen van kanker in de maag, galwegen, dunne darm, nierbekken, blaas, urineleider, eierstokken en talgklieren. De verhoogde kans op kanker ligt tussen de 1 en 15 procent en is afhankelijk van het tumortype.
Omdat veel mensen niet weten dat ze de aandoening hebben, is het exacte aantal patiënten met Lynch-syndroom in Nederland onbekend. Schattingen geven aan dat ongeveer 40.000 -50.000 mensen dit syndroom hebben.
Artsen kunnen het Lynch-syndroom vermoeden als er sprake is van de onderstaande situaties:
Onderzoek heeft uitgewezen dat mutaties in bepaalde genen kunnen leiden tot het Lynch-syndroom. Een mutatie is een verandering in een gen ten opzichte van een gezond individu. Deze mutaties worden overgeërfd van een ouder. Deze genen zijn:
De bovenstaande genen zijn allemaal betrokken bij het herkennen en herstellen van fouten in het DNA. Iedereen heeft 2 variaties van deze genen: een van de moeder en een van de vader. De gezonde variant zorgt ervoor dat in de eerste jaren deze fouten goed worden herkend en gerepareerd. Maar in verloop van jaren ontstaan er bij deze gezonde variant ook foutjes en wordt de schade niet meer goed opgemerkt en hersteld. Een opeenstapeling van DNA-schade kan uiteindelijk leiden tot een tumor.
Ouders die zelf het Lynch-syndroom hebben en een kind krijgen, hebben een 50 procent kans om een kind te krijgen met deze aandoening. Dit komt omdat het Lynch-syndroom autosomaal-dominant wordt doorgegeven. Dit houdt in dat het niet van het geslacht afhangt en dat ook maar één gen genoeg is om de aandoening te hebben.
Mocht de arts een vermoeden hebben op de aanwezigheid van het Lynch-syndroom, dan kan hij het tumorweefsel laten testen op een mutatie in de vier bovengenoemde genen. Wanneer hier een afwijking in wordt gevonden, kan hij de patiënt doorverwijzen naar een klinisch geneticus. Hij zal verder onderzoeken of de patiënt een genetische aanleg voor de aandoening heeft.
Dit kan gebeuren door middel van twee methodes:
Wanneer het Lynch-syndroom is gediagnosticeerd, zal de arts de patiënt adviseren om regelmatig terug te komen voor controles. Een vroege diagnose van de kanker verbetert de prognose van de patiënten aanzienlijk. Uit onderzoek is gebleken dat patiënten die zich regelmatig laten controleren dezelfde levensverwachting hebben als gezonde mensen.
Bij een controle kan onder andere de darm worden onderzocht. Deze controles beginnen meestal op 25-jarige leeftijd en vinden doorgaans één keer per jaar plaats. Hierbij wordt door middel van een coloscopie de binnenkant van de darm bekeken. Dit gebeurt met een dunne, buigzame slang. Mocht er tijdens dit onderzoek een voorstadium van kanker worden gevonden, dan kan dit meestal direct worden verwijderd.
Vrouwen worden ook één keer per jaar uitgenodigd voor een controle van de baarmoeder. Het gaat dan om vrouwen tussen de 40 en 60 jaar oud. Deze controle bestaat uit een:
Patiënten met het Lynch-syndroom worden niet voor andere controle onderzoeken uitgenodigd. Onderzoek heeft aangewezen dat deze onderzoeken bij andere typen kanker niet zorgt voor een kleinere kans op de ontwikkeling hiervan. Wel wordt patiënten geadviseerd om zich te laten testen op de aanwezigheid van de Helicobacter Pylori bacterie in de maag. Deze bacterie zorgt in een combinatie met het Lynch-syndroom voor een verhoogde kans op maagkanker.
Wanneer blijkt dat een patiënt met het Lynch-syndroom ergens een tumor heeft ontwikkeld, is het afhankelijk van de soort kanker welke behandelingen de patiënt kan ondergaan. In de meeste gevallen zal er dezelfde behandeling volgen als bij niet-Lynch patiënten. Alleen bij dikkedarmkanker is er sprake van een afwijkende behandeling.
De arts zal de voor- en nadelen van een volledige verwijdering van de dikke darm bespreken. Deze beslissing hangt onder meer af van het stadium van de kanker en de leeftijd van de patiënt. Het voordeel van een complete verwijdering van de dikke darm is een afname van het risico op terugkeer van de ziekte. Daarnaast zijn de vervolgonderzoeken minder invasief. Echter kunnen patiënten na deze operatie last krijgen van een veranderde stoelgang of seksleven.
Bij patiënten ouder dan 60 jaar met dikkedarmkanker wordt er een gedeeltelijke verwijdering van de darm geadviseerd. Onderzoek heeft namelijk aangetoond dat het verwijderen van de complete dikke darm nauwelijks effect heeft op terugkeer van de ziekte.
Bij sommige patiënten kan de arts een risico verminderende operatie adviseren. De dikke darm kan bijvoorbeeld preventief worden verwijderd wanneer de arts een poliep vindt die hij niet kan weghalen. Ook kan hij een resectie van de darm adviseren als bij elke controle poliepen worden gevonden of als de darm zo veel kronkels heeft dat adequate inspectie onmogelijk is. In geval van baarmoederkanker kan zo’n operatie geadviseerd worden vanaf 45 jaar. Dit hangt voornamelijk samen met het risico op kanker, de overgang en een kinderwens.
Naar boven