NTVO - jaargang 20, nummer 2, mei 2023
drs. V.D. de Jager , B.N. Cajiao Garcia MSc, dr. A. ter Elst , prof. dr. W. Timens , dr. C.C.H.J. Kuijpers , dr. L.C. van Kempen , prof. dr. E. Schuuring , dr. A.J. van der Wekken , prof. dr. S.M. Willems
Predictieve moleculaire diagnostiek speelt een belangrijke rol bij het bepalen van de behandelmogelijkheden voor patiënten met (gemetastaseerd) niet-kleincellig longcarcinoom (NSCLC). De meeste patiënten met NSCLC worden gediagnostiseerd en behandeld in een niet-academisch ziekenhuis. Deze ziekenhuizen verrichten zelf predictieve moleculaire diagnostiek of besteden dit uit aan een laboratorium in het regionale netwerk van academische en perifere ziekenhuizen en laboratoria. Eerder onderzoek heeft laten zien dat bij een deel van de patiënten met (stadium IV) NSCLC geen of onvolledige moleculaire diagnostiek wordt verricht. Daardoor kan voor deze patiënten geen optimale behandelkeuze voor beschikbare (doelgerichte) geneesmiddelen worden gemaakt. Om in kaart te brengen waarom dit zo is en hoe dit kan worden verbeterd, is in 2020 het project ‘Landelijke implementatie predictieve analyses bij longkanker op regionaal niveau’ gestart. Hierin wordt de workflow van de moleculaire diagnostiek onderzocht binnen zes regionale netwerken in Nederland. In de regio Noord-Nederland is sinds de start van het project een aantal stappen gezet om belemmeringen te identificeren en het aantal patiënten voor wie geen volledige predictieve diagnostiek wordt verricht, te verminderen. In dit overzichtsartikel worden deze stappen, de onderliggende rationale en de ervaringen tot nu toe uiteengezet.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2023;20:70–6)
Lees verderNTVO - 2020, nummer 7, november 2020
dr. L.C. van Kempen , dr. T. van Wezel , prof. dr. H. Morreau , dr. D. Cohen , prof. dr. W. Timens , prof. dr. S.M. Willems , prof. dr. E. Schuuring
Remmers van neurotrofe receptortyrosinekinase (TRK) fusie-eiwitten hebben een hoge therapeutische activiteit in verschillende solide tumortypen zoals papillair schildkliercarcinoom, longadenocarcinoom, gastrointestinale stromatumoren, astrocytoom, en colorectaal carcinoom. Alleen patiënten met een bewezen genfusieproduct van een NTRK-gen komen in aanmerking voor behandeling met specifieke remmers. Daarmee is de therapie de facto tumortype-agnostisch. De lage frequentie van verschillende fusies van één van de drie NTRK-genen in veelvoorkomende tumoren, maar hoge frequentie in zeldzame tumoren vraagt om een specifieke aanpak voor de routinematige analyse in de moleculaire diagnostiek. Hiervoor zijn verschillende methoden beschikbaar en staat de moleculaire diagnostiek voor een uitdaging om de detectie van NTRK-fusiegenen op een tijd- en kosteneffectieve manier in te voeren. De voor- en nadelen van de verschillende moleculaire technieken worden in dit artikel besproken en een strategie voor NTRK-fusiegenanalyse in de routine moleculaire diagnostiek wordt gepresenteerd.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2020;17:266-73)
Lees verderNTVO - 2020, nummer COVID special, september 2020
prof. dr. S.M. Willems , dr. Q.J.M. Voorham , dr. L. van Gennip , S. van Tilburg , dr. R.E. Kibbelaar , Dr. J. Bart , dr. I.D. Nagtegaal , prof. dr. W. Timens
De oncologische zorg heeft tijdens de COVID-19-pandemie onder grote druk gestaan. Op basis van een globale analyse van Pathologisch-Anatomisch Landelijk Geautomatiseerd Archief en de Nederlandse Vereniging voor Pathologie blijkt dat er een aanzienlijke terugloop is van de moleculaire diagnostiek vanaf het begin van de lockdown. Dit roept talrijke vragen op die nadere analyse van de data vereisen.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2020;17(COVID-19-SPECIAL):15-6)
Lees verderNTVO - 2017, nummer 7, november 2017
drs. L.B.M. Hijmering-Kapelle , prof. dr. H.J.M. Groen , prof. dr. G.H. de Bock , prof. dr. R.K. Weersma , prof. dr. W. Timens , dr. N.A. 't Hart , prof. dr. E. Schuuring , dr. T.J.N. Hiltermann
Bij patiënten met gemetastaseerd niet-kleincellig longcarcinoom (NSCLC) laat nivolumab bij 20% van de patiënten een langdurige respons zien. PD-L1 immuunhistochemische diagnostiek van de primaire tumor geeft een indicatie van de responskans, die in het beste geval echter nog steeds slechts 45% is. Er is een grote behoefte aan een goede voorspellende diagnostische biomarker. In deze studie willen we beoordelen of dat circulerend tumor-DNA zou kunnen zijn. Voor een eerste analyse nemen we daarvoor patiënten met een bekende KRAS-mutatie. Veertig patiënten met een KRAS-mutatie-positief gemetastaseerd NSCLC zullen worden geïncludeerd en behandeld met nivolumab. Het doel van de studie is het valideren van een minimaal invasieve bloedtest (specifiek circulerend tumor-DNA; ctDNA) die de responskans op nivolumab accuraat voorspelt. Er zal ctDNA uit plasma worden verkregen vóór de behandeling (‘baseline’), bij 1, 2, 4 en 6 weken en daarna bij verrichten van beeldvorming. De ctDNA-KRAS-mutanten in het celvrije plasma zullen worden bepaald en gekwantificeerd met behulp van de ddP-CRTM KRAS-screening multiplex kit en de IdyllaTM ctKRAS mutation assay.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2017;14:280–4)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
