NTVO - 2014, nummer 2, march 2014
dr. L.M. Kager , dr. C.M. Aalfs , dr. S.L. Meijer , dr. R. Timmer , dr. C.A. Seldenrijk , prof. dr. J.J. Bergman , prof. dr. E. Dekker , drs. B.A.J. Bastiaansen
Achtergrond: Het juveniele polyposissyndroom (JPS) is een hamartomateus poliepsyndroom met zowel genotypisch als fenotypisch een heterogene presentatie. Het syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op gastro-intestinale maligniteiten, waarvoor endoscopische surveillance van bovenste en onderste tractus digestivus wordt geadviseerd. Massale maagpolyposis bij JPS is zeldzaam, maar een correlatie tussen SMAD4-mutaties en het ontstaan van uitgebreide maagpolyposis met een significant risico op maagcarcinoom is de afgelopen jaren meermalen beschreven.
Casus: Een 65-jarige vrouw (ziektegeschiedenis A) werd verwezen in verband met uitgebreide polyposis van de maag met focaal maligne ontaarding (adenocarcinoom). Zij werd voorgesteld voor een totale maagresectie met preoperatieve chemotherapie. Histopathologisch onderzoek toonde uitgebreide juveniele poliepen en patiënte bleek draagster van een SMAD4-genmutatie. Een 62-jarige vrouw (ziektegeschiedenis B) met een reeds bekende SMAD4-geassocieerde polyposis van de maag onderging, in verband met de uitgebreidheid van de polyposis, een profylactische totale maagresectie, waarbij in het resectiepreparaat focaal laaggradige dysplasie werd gezien. Zij had tevens meerdere kenmerken van SMAD4-geassocieerde hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.
Conclusie: Deze 2 patiënten demonstreren het maligne potentieel van SMAD4-geassocieerd JPS, een zeldzame aandoening. Uitgebreide polyposis van de maag vraagt om alertheid van elke clinicus. Hierbij is moleculair genetisch onderzoek via een klinisch geneticus essentieel, ook van de eerstegraadsfamilieleden bij een aangetoonde kiembaanmutatie. Bij SMAD4-mutatiedragers is periodiek (endoscopisch) onderzoek geïndiceerd.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:59–65)
Lees verderNTVO - 2013, nummer 4, june 2013
dr. S.E. Korsse , dr. F.A.L.M. Eskens , drs. B.A.J. Bastiaansen , prof. dr. E.J. Kuipers , prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen , prof. dr. E. Dekker , dr. P. Dewint , dr. H.J. Klümpen
Het peutz-jeghers-syndroom (PJS) wordt gekenmerkt door gastro-intestinale poliepen en een verhoogd kankerrisico. Dit zeldzame syndroom wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in het LKB1-gen. Inactivatie van LKB1 zorgt voor upregulatie van mTORC1, een eiwit betrokken bij tumorgroei. In-vitroen in-vivostudies hebben aangetoond dat mTORremming een gunstig effect heeft op PJS-geassocieerde poliepen en carcinomen. In de EVAMP-studie wordt onderzocht of everolimus een effectieve behandeling kan zijn voor patiënten met het peutzjeghers-syndroom.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:165–7)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
