NTVO - 2013, nummer 7, november 2013
dr. W.A.M. Blokx , dr. P.J.T.A. Groenen
Ongeveer 50% van de patiënten met een huidmelanoom heeft een BRAF-mutatie. De meest voorkomende BRAF-mutatie is een mononucleotide puntmutatie in exon 15 ter plaatse van codon 600, officieel genoteerd als c.1799T>A (p.(Val600Glu)). In de wetenschappelijke literatuur wordt deze mutatie echter vaak als de V600Emutatie beschreven, zo ook in dit artikel. Vemurafenib is een krachtige remmer van het gemuteerde (V600E) BRAF-kinase en kan worden gegeven als behandeling bij volwassen gemetastaseerde melanoompatiënten met een BRAF-gemuteerd melanoom die niet operabel zijn. In dit artikel bespreken wij aspecten die van belang zijn bij het inzetten en de uitvoering van een BRAF-mutatieanalysetest en bespreken wij de voor- en nadelen van de verschillende BRAF-testen. Belangrijk is zich te realiseren dat een BRAF-test niet zinvol is bij metastasen van bepaalde subtypen van primair melanoom, zoals het primair oog- en centraalzenuwstelselmelanoom, omdat deze geen BRAF-mutaties bevatten. De BRAF-mutatieanalysetest vindt bij voorkeur plaats op een recente metastase in verband met genotypische heterogeniteit. Daarnaast dient men zich te realiseren dat tot ongeveer 30% van de BRAF-gemuteerde melanomen niet een V600E-mutatie hebben, maar wel een andere mutatie op codon 600 van het BRAF-gen, en dat deze wel gevoelig zijn gebleken voor therapie met vemurafenib en andere BRAF-remmers. Een gebruikte BRAF-test dient om deze reden zowel BRAF-V600E- als ook andere V600-mutaties te kunnen detecteren. Voor de dit jaar te starten landelijke registratie van alle gemetastaseerde melanoompatiënten in Nederland is het van belang dat in de registratie de exacte omschrijving van een gevonden BRAF-mutatie wordt gegeven, zodat registratie op termijn goed inzicht kan geven in welke BRAF-gemuteerde patiënten het meest gebaat zijn met een BRAF-remmer of andere vorm van ‘targeted’ of immuuntherapie. Dit geldt ook voor andere bij melanoom relevante genmutaties (zoals in NRAS, KIT, GNAQ en GNA11) die behandelbaar zijn met ‘targeted’ therapie (nu nog in studieverband).
(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:281–9)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
