NTVO - 2013, nummer 4, june 2013
dr. S.E. Korsse , dr. F.A.L.M. Eskens , drs. B.A.J. Bastiaansen , prof. dr. E.J. Kuipers , prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen , prof. dr. E. Dekker , dr. P. Dewint , dr. H.J. Klümpen
Het peutz-jeghers-syndroom (PJS) wordt gekenmerkt door gastro-intestinale poliepen en een verhoogd kankerrisico. Dit zeldzame syndroom wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in het LKB1-gen. Inactivatie van LKB1 zorgt voor upregulatie van mTORC1, een eiwit betrokken bij tumorgroei. In-vitroen in-vivostudies hebben aangetoond dat mTORremming een gunstig effect heeft op PJS-geassocieerde poliepen en carcinomen. In de EVAMP-studie wordt onderzocht of everolimus een effectieve behandeling kan zijn voor patiënten met het peutzjeghers-syndroom.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:165–7)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
