NTVO - 2012, nummer 2, march 2012
drs. P.C. Schouten , prof. dr. S.C. Linn
Kiembaanmutaties in het BRCA1- of BRCA2-gen verhogen het risico op borst- en ovariumtumoren dramatisch. Op moleculair niveau kenmerken deze tumoren zich door een defect in homologe recombinatie, een reparatiemechanisme dat normaal gesproken DNA-dubbelstrengsbreuken zonder fouten repareert. Dit defect veroorzaakt genomische instabiliteit waarvan wordt gedacht dat het een drijvende kracht achter tumorgenese is. Tegelijkertijd zou dit defect tumoren gevoeliger maken voor dubbelstrengsbreuk-inducerende chemotherapie. Sommige sporadische tumoren hebben eenzelfde gevoeligheid voor dubbelstrengsbreuk-inducerende therapie, wat ‘BRCAness’ wordt genoemd. Op dit moment worden deze tumoren in de kliniek niet herkend, ondanks een geschatte prevalentie van meer dan 20% van de borsttumoren. Identificatie van predictieve markers voor BRCAness is belangrijk om deze tumoren te behandelen met de juiste therapie, zoals platinumverbindingen, bifunctioneel alkylerende middelen en poly(ADP)ribosepolymerase-1-remmers. In dit overzichtsartikel bespreken we de tot nu toe klinisch onderzochte markers. Voornamelijk ‘array comparative genomic hybridization’-profielen, afgeleid van BRCA1 en BRCA2-gemuteerde borstkankers, zijn in een studieopzet voor het vinden van predictieve markers onderzocht en lijken een veelbelovende marker voor BRCAness.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2012;9:59–68)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
