NTVO - 2015, nummer 6, september 2015
dr. N.A. Oey , drs. I.E. Morsing , drs. S.W. Lavrijsen , dr. G.A.M. Tytgat
Het syndroom van Costello (CS) is een zeldzaam syndroom veroorzaakt door ‘germline’ mutaties in het HRASgen. Patiënten met het CS hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van kwaadaardige tumoren zoals neuroblastomen. Het is bekend dat CS-patiënten matig verhoogde catecholaminewaarden in de urine kunnen hebben zonder aanwijzingen voor een neuroblastoom. In deze casus beschrijven wij een 1 jaar oud meisje met het CS, verhoogde catecholaminewaarden en 5-hydroxyindol-azijnzuur (5-HIAA) in de urine en een verhoogd vasoactieve intestinaal peptide (VIP) in het serum zonder aanwijzingen voor een neuro-endocriene tumor bij aanvullend onderzoek. Gezien de van nature verhoogde catecholamines bij CS-patiënten, stellen wij voor om hogere normaalwaarden voor deze patiëntengroep te hanteren. Tevens kunnen aanvullende tumormarkers de sensitiviteit van de catecholamine-analyse in de urine verhogen. Bij de besproken patiënt zouden het verhoogde 5-HIAA en VIP kunnen zijn veroorzaakt door intestinale pathologie.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2015;12:221–4)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
