dr. L.M. Kager

Gigantische gastro-intestinale stromatumoren

Samenvatting

Gastro-intestinale stromatumoren (GIST) zijn zeldzame tumoren van de tractus digestivus die ontstaan uit de cellen van Cajal. GIST kunnen in enkele gevallen een grootte van meer dan 10 cm over de langste as bereiken. GIST kenmerken zich veelal door mutaties in het KIT– of PDGFRa-gen en kunnen, indien niet resistent, in (neo)adjuvante setting worden behandeld met imatinib, naast volledige resectie van de tumor. De recidiefkans en het risico op (late) metastasering van de GIST is afhankelijk van zowel de grootte, de lokalisatie en de mitotische activiteit van de tumor. Dit artikel beschrijft twee patiëntencasus van GIST waarbij de initiële presentatie bestond uit gewichtsverlies, een palpabele massa in de buik en in één geval progressieve buikpijn. Bij radiologisch onderzoek werd de diagnose GIST overwogen, die in één casus preoperatief door middel van biopt en bij de andere casus postoperatief werd bevestigd. De tumoren hadden een grootte van respectievelijk 26 en 32 cm. Beide patiënten werden curatief behandeld door middel van een laparotomische resectie en voor beiden geldt dat zij door middel van CT-scans zullen worden vervolgd. Eén patiënt wordt nog drie jaar nabehandeld met imatinib. Deze twee patiënten demonstreren de soms aspecifieke presentatie van GIST. Laparotomische radicale resectie is de eerste keuze van behandeling. Eventueel kan imatinib neoadjuvant worden gestart om tumorreductie te induceren indien de tumor marginaal resectabel is of kan imatinib worden gegeven als nabehandeling, in beide gevallen uiteraard mits de tumor er gevoelig voor is.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2019;16:54–60)

Lees verder

Uitgebreide polyposis van de maag geassocieerd met een SMAD4-genmutatie

Samenvatting

Achtergrond: Het juveniele polyposissyndroom (JPS) is een hamartomateus poliepsyndroom met zowel genotypisch als fenotypisch een heterogene presentatie. Het syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op gastro-intestinale maligniteiten, waarvoor endoscopische surveillance van bovenste en onderste tractus digestivus wordt geadviseerd. Massale maagpolyposis bij JPS is zeldzaam, maar een correlatie tussen SMAD4-mutaties en het ontstaan van uitgebreide maagpolyposis met een significant risico op maagcarcinoom is de afgelopen jaren meermalen beschreven.

Casus: Een 65-jarige vrouw (ziektegeschiedenis A) werd verwezen in verband met uitgebreide polyposis van de maag met focaal maligne ontaarding (adenocarcinoom). Zij werd voorgesteld voor een totale maagresectie met preoperatieve chemotherapie. Histopathologisch onderzoek toonde uitgebreide juveniele poliepen en patiënte bleek draagster van een SMAD4-genmutatie. Een 62-jarige vrouw (ziektegeschiedenis B) met een reeds bekende SMAD4-geassocieerde polyposis van de maag onderging, in verband met de uitgebreidheid van de polyposis, een profylactische totale maagresectie, waarbij in het resectiepreparaat focaal laaggradige dysplasie werd gezien. Zij had tevens meerdere kenmerken van SMAD4-geassocieerde hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.

Conclusie: Deze 2 patiënten demonstreren het maligne potentieel van SMAD4-geassocieerd JPS, een zeldzame aandoening. Uitgebreide polyposis van de maag vraagt om alertheid van elke clinicus. Hierbij is moleculair genetisch onderzoek via een klinisch geneticus essentieel, ook van de eerstegraadsfamilieleden bij een aangetoonde kiembaanmutatie. Bij SMAD4-mutatiedragers is periodiek (endoscopisch) onderzoek geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:59–65)

Lees verder