NTVO - 2013, nummer 4, june 2013
dr. S.E. Korsse , dr. F.A.L.M. Eskens , drs. B.A.J. Bastiaansen , prof. dr. E.J. Kuipers , prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen , prof. dr. E. Dekker , dr. P. Dewint , dr. H.J. Klümpen
Het peutz-jeghers-syndroom (PJS) wordt gekenmerkt door gastro-intestinale poliepen en een verhoogd kankerrisico. Dit zeldzame syndroom wordt veroorzaakt door een kiembaanmutatie in het LKB1-gen. Inactivatie van LKB1 zorgt voor upregulatie van mTORC1, een eiwit betrokken bij tumorgroei. In-vitroen in-vivostudies hebben aangetoond dat mTORremming een gunstig effect heeft op PJS-geassocieerde poliepen en carcinomen. In de EVAMP-studie wordt onderzocht of everolimus een effectieve behandeling kan zijn voor patiënten met het peutzjeghers-syndroom.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2013;10:165–7)
Lees verderNTVO - 2012, nummer 5, august 2012
dr. M.G.F. van Lier , dr. A. Wagner , dr. S.E. Korsse , ir. C.W.N. Looman , prof. dr. E.J. Kuipers , prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen , prof. dr. M.E. van Leerdam
Het peutz-jeghers-syndroom (PJS) is een zeldzaam autosomaal dominant overervend syndroom, geassocieerd met een verhoogd kankerrisico. Omdat wisselende kankerrisico’s zijn gerapporteerd en gegevens over mortaliteit ontbreken, hebben wij een literatuurstudie verricht en het kankerrisico en de mortaliteit onderzocht in een groot cohort van 133 Nederlandse PJS-patiënten. De literatuurstudie toonde gerapporteerde cumulatieve kankerrisico’s variërend van 37 tot 93% en relatieve kankerrisico’s van 9,9 tot 18 maal verhoogd in vergelijking met de algemene bevolking. In de cohortstudie werden 133 PJS-patiënten geïncludeerd (48% mannen) uit 54 families (5.004 persoonsjaren follow-up). Bij 42 van deze 133 patiënten werden in totaal 49 maligniteiten gediagnosticeerd, waaronder 25 tumoren in het maag-darmkanaal, op een mediane leeftijd van 42 (‘range’ 15–76) jaar bij de eerste tumor. Het cumulatieve kankerrisico was 20% op de leeftijd van 40 jaar, oplopend naar 76% het 70e jaar. Cumulatieve risico’s waren hoger voor vrouwen dan voor mannen (p=0,005). Het relatieve kankerrisico bij PJS-patiënten bleek duidelijk verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking (hazardratio (HR) 8,96; 95%-betrouwbaarheidsinterval (BI) 6,46–12,42), met een hoger relatief kankerrisico voor vrouwen (HR 20,4; 95%-BI 13,4–31,0) dan voor mannen met het syndroom (HR 4,76; 95%-BI 2,82–8,04). Tweeënveertig patiënten overleden op een mediane leeftijd van 45 jaar, waarvan 28 aan de gevolgen van kanker (67%). De mortaliteit bleek duidelijk verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking (HR 3,50; 95%-BI 2,57–4,75). Concluderend hebben PJS-patiënten al op jonge leeftijd een fors verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, leidend tot een verhoogde mortaliteit ten opzichte van de algemene bevolking. Deze resultaten rechtvaardigen surveillance om kanker in een vroeg stadium op te sporen om zo de overleving te verbeteren. Op basis van de gevonden resultaten is een surveillanceadvies geformuleerd voor Nederlandse PJS-patiënten. Het effect van een dergelijk surveillanceadvies zal in de toekomst moeten worden geëvalueerd.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2012;9:200–10)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
