NTVO - jaargang 20, nummer 1, maart 2023
E.C. Bernsen , dr. F.K. Engels , drs. A.M.L. Peek , G. van den Berg , dr. M.H.M. Diekstra
Een achtjarig meisje is in het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie gediagnosticeerd met een hooggradig osteosarcoom. De patiënte ontwikkelt na de negende toediening met hoge dosis methotrexaat (HD-MTX) ernstig acute nierschade met een extreem hoge MTX-plasmaspiegel van 232 μmol/l (streefwaarde <0,2 μmol/l op T=48 uur), waarvoor het antidotum glucarpidase (Voraxaze®) is gegeven. Nadat veelvoorkomende oorzaken werden uitgesloten, is het farmacogenetisch profiel van de patiënte onderzocht. De patiënte heeft twee heterozygote genotypen in ABCB1 (rs9282564, TC) en ABCG2 (rs2231142, GT) die in recente studies geassocieerd zijn met hogere MTX-blootstelling. Mede door deze genotype-uitslag is besloten om vervolgdoseringen van HD-MTX met 33% te reduceren. Hoewel deze genetische varianten een mogelijke bijdrage hebben geleverd aan het ontwikkelen van ernstig acute nierschade, zal toekomstig onderzoek moeten uitwijzen of deze ook een voorspellende waarde kunnen hebben voor het ontwikkelen van ernstig acute nierschade door HD-MTX.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2023;20:25–32)
Lees verderTo provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.