S.L. Meijer Archieven

Genexpressieverschillen tussen slokdarmplaveiselcelcarcinomen na de behandeling van hodgkinlymfoom en sporadische primaire slokdarmplaveiselcelcarcinomen

NTVO - 2021, nummer 3, may 2021

drs. S.J.M. Hoefnagel , drs. B.L.M. Ykema , dr. L.S. Rigter , dr. L.L. Kodach , prof. dr. G.A. Meijer , prof. dr. ir. F.E. van Leeuwen , drs. H.N. Khan , dr. P. Snaebjornsson , dr. B.M.P. Aleman , dr. A. Broeks , dr. S.L. Meijer , dr. K.K. Wang , dr. B. Carvalho , prof. dr. M.E. van Leerdam , prof. dr. K.K. Krishnadath

SAMENVATTING

Hodgkinlymfoomoverlevenden (HLO) hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een tweede maligniteit, waaronder plaveiselcelcarcinoom (PCC) van de slokdarm. Er is een correlatie aangetoond tussen de bestralingsdosis op de slokdarm en het risico op het ontwikkelen van een slokdarmmaligniteit en daarnaast tussen chemotherapie met procarbazine en het ontwikkelen van een maligniteit boven het diafragma. De risico- en biologische factoren voor het ontwikkelen van een PCC bij HLO zijn onbekend. Bij patiënten met een maligniteit in de voorgeschiedenis die een tweede maligniteit ontwikkelen, waaronder borstkanker, colorectale maligniteiten en sarcomen, zijn verschillen gerapporteerd met betrekking tot genexpressieprofielen, ‘mismatch repair’-eiwitten en p53-status in vergelijking met sporadische vormen. Meer inzicht in de moleculaire profielen en pathogenese van PCC-HLO en potentiële verschillen met de sporadische PCC kan bijdragen aan nieuwe surveillancestrategieën, vroege diagnose, beschermingsmaatregelen en nieuwe therapieën voor deze patiënten.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2021;18:79-86)

Lees verder

Uitgebreide polyposis van de maag geassocieerd met een SMAD4-genmutatie

NTVO - 2014, nummer 2, march 2014

dr. L.M. Kager , dr. C.M. Aalfs , dr. S.L. Meijer , dr. R. Timmer , dr. C.A. Seldenrijk , prof. dr. J.J. Bergman , prof. dr. E. Dekker , drs. B.A.J. Bastiaansen

Samenvatting

Achtergrond: Het juveniele polyposissyndroom (JPS) is een hamartomateus poliepsyndroom met zowel genotypisch als fenotypisch een heterogene presentatie. Het syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op gastro-intestinale maligniteiten, waarvoor endoscopische surveillance van bovenste en onderste tractus digestivus wordt geadviseerd. Massale maagpolyposis bij JPS is zeldzaam, maar een correlatie tussen SMAD4-mutaties en het ontstaan van uitgebreide maagpolyposis met een significant risico op maagcarcinoom is de afgelopen jaren meermalen beschreven.

Casus: Een 65-jarige vrouw (ziektegeschiedenis A) werd verwezen in verband met uitgebreide polyposis van de maag met focaal maligne ontaarding (adenocarcinoom). Zij werd voorgesteld voor een totale maagresectie met preoperatieve chemotherapie. Histopathologisch onderzoek toonde uitgebreide juveniele poliepen en patiënte bleek draagster van een SMAD4-genmutatie. Een 62-jarige vrouw (ziektegeschiedenis B) met een reeds bekende SMAD4-geassocieerde polyposis van de maag onderging, in verband met de uitgebreidheid van de polyposis, een profylactische totale maagresectie, waarbij in het resectiepreparaat focaal laaggradige dysplasie werd gezien. Zij had tevens meerdere kenmerken van SMAD4-geassocieerde hereditaire hemorragische teleangiëctasieën.

Conclusie: Deze 2 patiënten demonstreren het maligne potentieel van SMAD4-geassocieerd JPS, een zeldzame aandoening. Uitgebreide polyposis van de maag vraagt om alertheid van elke clinicus. Hierbij is moleculair genetisch onderzoek via een klinisch geneticus essentieel, ook van de eerstegraadsfamilieleden bij een aangetoonde kiembaanmutatie. Bij SMAD4-mutatiedragers is periodiek (endoscopisch) onderzoek geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:59–65)

Lees verder