Articles

Nieuwe tumortype-agnostische behandeling voor patiënten met NTRK-genfusie

NTVO - 2020, nummer 7, november 2020

prof. dr. C.M.L. van Herpen , prof. dr. K. Grünberg , dr. P. Evers , prof. dr. J.G.J.V. Aerts , dr. J.H.M. Merks , prof. dr. H. Morreau , dr. M.L. Wumkes , prof. dr. W.N.M. Dinjens , prof. dr. M.J.L. Ligtenberg , dr. H.W. Kapiteijn

SAMENVATTING

De ontdekking van oncogene fusies van ‘neurotrophic tropomyosin-related kinase’ (NTRK)-genen heeft geleid tot de ontwikkeling van TRK-remmers, gericht tegen de eiwitten waarvoor deze fusiegenen coderen. NTRK-genfusies komen voor bij tal van tumortypen in een prevalentie variërend van minder dan 1% bij veelvoorkomende tumortypen tot meer dan 90% bij enkele zeldzame tumortypen. Larotrectinib is de eerste TRK-remmer met goedkeuring van de ‘European Medicines Agency’ (EMA) voor de behandeling van volwassen en pediatrische patiënten met solide tumoren die een NTRK-genfusie vertonen. Entrectinib, dat naast het TRK ook het ROS1- en ALKreceptorkinase als doelwitten heeft, is recentelijk goedgekeurd door de EMA. In dit artikel worden de biologische basis voor de toepassing van TRK-remmers bij kanker en de belangrijkste klinische karakteristieken van larotrectinib en entrectinib bij patiënten met oncogene NTRK-genfusies beschreven.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2020;17:275-80)

Lees verder

Tumorpredispositiesyndromen bij kinderen met kanker

NTVO - 2018, nummer 5, august 2018

drs. F.A.M. Postema , dr. S.M.J. Hopman , prof. dr. R.C. Hennekam , dr. J.H.M. Merks

Samenvatting

Ongeveer 10% van de kinderen met kanker heeft een tumorpredispositiesyndroom (TPS). Herkenning van TPS’en bij kinderen met kanker is van grote klinische relevantie. Zo wordt bij sommige TPS’en een aangepaste kankerbehandeling geadviseerd. Ook zijn er niet-kankergerelateerde kenmerken en symptomen die aandacht en mogelijk behandeling behoeven. Het herkennen van een TPS is moeilijk, de helft van de TPS’en zijn niet bekend ten tijde van de diagnose van de kanker. De diagnose TPS wordt bij voorkeur gesteld door een klinisch geneticus. Het is echter niet mogelijk om alle kinderen met kanker naar de klinisch geneticus te verwijzen. Daarom hebben wij een screeningsinstrument ontwikkeld, bestaande uit een scoreformulier, foto’s en een beoordeling van twee klinisch genetici. Met dit screeningsinstrument wordt bij alle kinderen met kanker de mogelijkheid van een TPS overwogen en alleen die groep met een hogere kans op een TPS verwezen naar de klinisch geneticus.

(NED TIJDSCHR ONCOL 2018;15:167–74)

Lees verder