NTVO - jaargang 21, nummer 1, maart 2024
drs. M. Vlaming , dr. A. Wagner , dr. E. Bunnik , drs. D.A.E. Hairwassers , drs. C. Louis , V.P.J. Coonen , dr. L.E. van der Kolk , drs. L. van Leeuwen-Snoeks , dr. ir. W.W.J. de Leng , dr. A.R. Mensenkamp , dr. K. Monkhorst , dr. B. Piet , dr. M.M.A. Verhoeven , dr. R.M. Bijlsma , prof. dr. M.G.E.M. Ausems
Moleculaire tumordiagnostiek wordt steeds vaker ingezet om een diagnose te kunnen stellen of om te achterhalen of een patiënt in aanmerking komt voor een gerichte therapie. Bij moleculaire tumordiagnostiek wordt gezocht naar pathogene varianten in het DNA van de tumor. Soms zijn deze pathogene varianten afkomstig uit de kiembaan en dus erfelijk. Zulke pathogene kiembaanvarianten kunnen zorgen voor een verhoogd risico op het (opnieuw) krijgen van kanker. Onlangs is de richtlijn ‘Informatie en informed consent moleculaire tumordiagnostiek’ uitgebracht. Deze richtlijn heeft als doel om de informatievoorziening voorafgaand aan moleculaire tumordiagnostiek te verbeteren. Goed geïnformeerd kan een patiënt dan instemmen met het inzetten hiervan en ook kunnen afspraken worden gemaakt over welke uitkomsten de patiënt geïnformeerd wil worden. De informatie wordt afgestemd op de categorie moleculaire tumordiagnostiek die wordt aangevraagd en de daarmee geassocieerde kans op het vinden van een aanwijzing voor mogelijk erfelijke aanleg. Om implementatie van de richtlijn te optimaliseren en zorgverleners daarbij te ondersteunen, heeft de werkgroep een e-learning voor zorgprofessionals en patiëntenvoorlichting (schriftelijk en een animatievideo) ontwikkeld. De e-learning is in een pilotstudie in drie ziekenhuizen beoordeeld en lijkt te zorgen voor meer bewustwording rondom het informatieproces bij moleculaire tumordiagnostiek bij zorgprofessionals.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2024;21:8–12)
Lees verderNTVO - 2012, nummer 5, august 2012
dr. M.G.F. van Lier , dr. A. Wagner , dr. S.E. Korsse , ir. C.W.N. Looman , prof. dr. E.J. Kuipers , prof. dr. E.M.H. Mathus-Vliegen , prof. dr. M.E. van Leerdam
Het peutz-jeghers-syndroom (PJS) is een zeldzaam autosomaal dominant overervend syndroom, geassocieerd met een verhoogd kankerrisico. Omdat wisselende kankerrisico’s zijn gerapporteerd en gegevens over mortaliteit ontbreken, hebben wij een literatuurstudie verricht en het kankerrisico en de mortaliteit onderzocht in een groot cohort van 133 Nederlandse PJS-patiënten. De literatuurstudie toonde gerapporteerde cumulatieve kankerrisico’s variërend van 37 tot 93% en relatieve kankerrisico’s van 9,9 tot 18 maal verhoogd in vergelijking met de algemene bevolking. In de cohortstudie werden 133 PJS-patiënten geïncludeerd (48% mannen) uit 54 families (5.004 persoonsjaren follow-up). Bij 42 van deze 133 patiënten werden in totaal 49 maligniteiten gediagnosticeerd, waaronder 25 tumoren in het maag-darmkanaal, op een mediane leeftijd van 42 (‘range’ 15–76) jaar bij de eerste tumor. Het cumulatieve kankerrisico was 20% op de leeftijd van 40 jaar, oplopend naar 76% het 70e jaar. Cumulatieve risico’s waren hoger voor vrouwen dan voor mannen (p=0,005). Het relatieve kankerrisico bij PJS-patiënten bleek duidelijk verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking (hazardratio (HR) 8,96; 95%-betrouwbaarheidsinterval (BI) 6,46–12,42), met een hoger relatief kankerrisico voor vrouwen (HR 20,4; 95%-BI 13,4–31,0) dan voor mannen met het syndroom (HR 4,76; 95%-BI 2,82–8,04). Tweeënveertig patiënten overleden op een mediane leeftijd van 45 jaar, waarvan 28 aan de gevolgen van kanker (67%). De mortaliteit bleek duidelijk verhoogd ten opzichte van de algemene bevolking (HR 3,50; 95%-BI 2,57–4,75). Concluderend hebben PJS-patiënten al op jonge leeftijd een fors verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, leidend tot een verhoogde mortaliteit ten opzichte van de algemene bevolking. Deze resultaten rechtvaardigen surveillance om kanker in een vroeg stadium op te sporen om zo de overleving te verbeteren. Op basis van de gevonden resultaten is een surveillanceadvies geformuleerd voor Nederlandse PJS-patiënten. Het effect van een dergelijk surveillanceadvies zal in de toekomst moeten worden geëvalueerd.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2012;9:200–10)
Lees verder
Naar boven
To provide the best experiences, we and our partners use technologies like cookies to store and/or access device information. Consenting to these technologies will allow us and our partners to process personal data such as browsing behavior or unique IDs on this site and show (non-) personalized ads. Not consenting or withdrawing consent, may adversely affect certain features and functions.
Click below to consent to the above or make granular choices. Your choices will be applied to this site only. You can change your settings at any time, including withdrawing your consent, by using the toggles on the Cookie Policy, or by clicking on the manage consent button at the bottom of the screen.
