SAMENVATTING
Moleculaire tumordiagnostiek wordt steeds vaker ingezet om een diagnose te kunnen stellen of om te achterhalen of een patiënt in aanmerking komt voor een gerichte therapie. Bij moleculaire tumordiagnostiek wordt gezocht naar pathogene varianten in het DNA van de tumor. Soms zijn deze pathogene varianten afkomstig uit de kiembaan en dus erfelijk. Zulke pathogene kiembaanvarianten kunnen zorgen voor een verhoogd risico op het (opnieuw) krijgen van kanker. Onlangs is de richtlijn ‘Informatie en informed consent moleculaire tumordiagnostiek’ uitgebracht. Deze richtlijn heeft als doel om de informatievoorziening voorafgaand aan moleculaire tumordiagnostiek te verbeteren. Goed geïnformeerd kan een patiënt dan instemmen met het inzetten hiervan en ook kunnen afspraken worden gemaakt over welke uitkomsten de patiënt geïnformeerd wil worden. De informatie wordt afgestemd op de categorie moleculaire tumordiagnostiek die wordt aangevraagd en de daarmee geassocieerde kans op het vinden van een aanwijzing voor mogelijk erfelijke aanleg. Om implementatie van de richtlijn te optimaliseren en zorgverleners daarbij te ondersteunen, heeft de werkgroep een e-learning voor zorgprofessionals en patiëntenvoorlichting (schriftelijk en een animatievideo) ontwikkeld. De e-learning is in een pilotstudie in drie ziekenhuizen beoordeeld en lijkt te zorgen voor meer bewustwording rondom het informatieproces bij moleculaire tumordiagnostiek bij zorgprofessionals.
(NED TIJDSCHR ONCOL 2024;21:8–12)
