Wat is het Li-fraumenisyndroom?
Het Li-fraumenisyndroom, afgekort tot LFS, is een zeldzame en erfelijke aandoening die ervoor zorgt dat patiënten een grotere kans hebben op het ontwikkelen van diverse soorten kanker. Patiënten met deze aandoening krijgen vaak op jonge leeftijd al kanker; meestal voor hun 45e levensjaar of zelfs al wanneer ze nog kind zijn. Ook hebben ze vaak meerdere soorten tumoren.
Patiënten met LFS hebben voornamelijk last van botkanker, wekedelenkanker, borstkanker, hersentumoren, acute leukemie en bijnierschorskanker. Ook hebben ze een grotere kans op het ontwikkelen van tumoren op andere locaties, maar deze komen minder voor. De kans dat vrouwelijke patiënten daadwerkelijk kanker krijgen voor hun 50e levensjaar is 80 procent. Bij mannen ligt dit rond de 40 procent. Dit verschil wordt met name veroorzaakt door het aantal patiënten met borstkanker.
Wereldwijd komt deze erfelijke aandoening ongeveer bij 300 families voor. In Nederland wonen 30 tot 35 families waarin dit syndroom voorkomt. Kinderen van patiënten met LFS hebben 50 procent kans om de ziekte ook te krijgen.
Omdat er bij LFS sprake is van een verhoogde kans op het ontstaan van verschillende soorten kanker, zijn de symptomen van patiënten met deze aandoening hetzelfde als die van andere kankerpatiënten. De symptomen zijn kanker specifiek.
Ongeveer driekwart van de patiënten met LFS heeft een verandering in het TP53-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17 en is een zogenaamd antikankergen. In gezonde mensen zorgt dit gen ervoor dat de fouten die ontstaan tijdens een celdeling worden gerepareerd. Dit reparatiesysteem werkt niet meer goed bij LFS-patiënten en leidt daarom tot een opstapeling van fouten in het gen. Hierdoor is er een verhoogde kans op kanker.
Uit recent onderzoek is gebleken dat er mogelijk ook een rol is voor het CHEK2 gen bij LFS. Dit is ook een antikankergen en speelt een rol bij het controleren van de groei en deling van cellen. Echter is nog niet aangetoond of het geassocieerd is met LFS of een verhoogde kans op bepaalde kankersoorten veroorzaakt.
Van de overige patiënten is niet bekend waarom zij deze aandoening hebben.
Er zijn drie manieren om erachter te komen of er bij een patiënt sprake is van LFS:
Mocht uit de diverse onderzoeken blijven dat er sprake is van LFS, dan kan de arts een jaarlijks controle-onderzoek aanbevelen. Deze onderzoeken zijn bedoeld om de kanker is een vroeg stadium te diagnosticeren. Deze controles geven geen garantie voor een vroegtijdige diagnose, maar vergroten de kans hierop.
Tijdens deze onderzoeken zal de arts de patiënt vragen naar de algehele conditie en lichamelijk onderzoek verrichten. Mocht de arts afwijkingen vinden, kan het zijn dat de patiënt wordt verwezen voor verdere onderzoeken.
Vrouwen met een verandering in het TP53 gen krijgen ongeveer vanaf hun 20e ook een uitnodiging voor een jaarlijks borstonderzoek. Dit gebeurt omdat vrouwen met LFS een groot risico lopen op borstkanker op een zeer jonge leeftijd. Tijdens dit onderzoek kan lichamelijk onderzoek, een MRI of mammografie plaatsvinden.
Voor LFS bestaat geen algemene behandeling. Dit komt omdat patiënten met deze aandoening allerlei soorten kanker kunnen ontwikkelen en de behandeling van deze tumoren ook verschillend is. De tumoren die zich ontwikkelen bij patiënten worden net zoals bij andere kankerpatiënten behandeld.
Vaak wordt radiotherapie als behandelingsmethode wel gemeden. Dit komt omdat bestralingen de kans op een tumor in het behandelde gebied vergroten. Bij LFS-patiënten wordt de kans hierop alleen maar groter. Bij borstkanker wordt er dan bijvoorbeeld eerder gekozen voor een borstamputatie in plaats van een borstsparende operatie in combinatie met radiotherapie.
LFS is niet te genezen. Dit komt omdat veranderingen in het genetische materiaal van de mens (DNA) niet kunnen worden aangepast. Voor patiënten met LFS bestaat hun gehele leven een vergrote kans op het ontwikkelen van kanker.
Naar boven